蜜蜂遗传性别决定开关的分子进化

第一个性别决定的遗传机制是由一位名叫Johann Dzierson的西里西亚僧侣在1800年代中期提出的，根据该研究的共同作者和亚利桑那州立大学教务长Robert E. Page Jr. Dzierson试图了解蜜蜂群落中男性和女性是如何产生的。他知道，女王蜂和工蜂（都是雌性）之间的差异源于食物水质分析仪的不同质量和数量。但是，雄性呢，他问。

Dzierson假设男性是单倍体 - 拥有一组染色体，这在1900年代随着显微镜的出现而得到证实。在放大镜下，研究人员可以看到产生无人机的卵子没有被精子穿透。然而，这种单倍体性别决定系统最终如何在分子水平上进化，仍然是发育遗传学中最重要的问题之一。

在12月期的《当代生物学》上，佩奇和德国杜塞尔多夫大学进化遗传学研究所的主要作者兼教授Martin Beye及其合作者在他们的文章"通过雌性不完全外显率逐渐进化蜜蜂性别决定开关的逐渐分子进化"中列出了这些系统如何进化的最后部分。

作者研究了76种蜜蜂基因型的互补性别决定开关（csd基因）的14个自然序列变体。

虽然很复杂，但研究人员手头有几种工具，他们的前辈缺乏这些工具来解决这个性决定难题。首先，蜜蜂是理想的研究对象，因为它们有一个负责性别决定的基因位点 。此外，佩奇和前研究生格雷格·亨特（Greg Hunt）发现了遗传标记 - 具有良好特征的DNA区域 - 接近互补的性别决定位点，以允许基因映射。此外，Hunt和Page发现，蜜蜂的高重组率 - 遗传物质在有性繁殖过程中物理混合的过程 - 是所有已知动物中最高的，这有助于Beye分离，排序和表征互补的性别决定位点。Page和Beye还能够敲除等位基因，并展示如何从二倍体基因型中获得雄性;2003年登上《细胞》杂志封面的作品。

然而，哪些等位基因是关键，它们如何协同工作，以什么组合以及为什么这个系统进化的问题没有得到解答，尽管很诱人。这迫使目前的合作者团队退后一步，审查实际构成等位基因的内容。

"在这个等位基因系列中，必须有该基因的某个片段负责，如果你在基因的那部分有两个不同的编码序列，你最终会产生一个雌性，"佩奇说，他也是ASU生命科学基金会主席。"所以我们问两个等位基因必须有多大的不同？你可以离开一个或两个碱基对，还是它必须总是同一组序列？我们想出了一个策略，进入并观察这18-20个等位基因，并找出这些基因的哪些区域在这些变异中负责。

"在这个过程中，我们还必须确定是否存在中间种等位基因，并发现它们是如何进化的，"佩奇说。

作者发现，至少有五个氨基酸差异可以通过互补性别决定因子（csd）基因（控制开关）来控制等位基因差异以产生女性性。

"我们发现不同量的精氨酸，丝氨酸和脯氨酸会影响csd基因上的蛋白质结合位点，这反过来又导致不同的构象状态，然后导致蜜蜂的功能变化 - 决定从雌性到非雌性的转变，"佩奇说。

作者还发现了一种天然的进化中间体，该中间体显示，只有三种氨基酸差异跨越了致死性和诱导女性性之间的平衡。这些发现 - 花了近200年的研究来确定 - 表明不完全外显率可能是新分子开关逐渐和适应性进化的机制。

除了Beye和Page之外，作者还包括杜塞尔多夫大学的Christine Seelmann和Tanja Gempe，德国科隆大学遗传学研究所的Martin Hasslemann，法国里尔大学的Xavier Bekmans和亚利桑那州立大学的Kim Fondrk。这项工作得到了德国联邦财政研究所的资助。

教务长佩奇是亚利桑那州立大学生命科学基金会主席，生命科学学院教授，也是哈佛大学出版社2013年出版的《蜂巢的精神：社会进化的机制》一书的作者。