研究驳斥了Y染色体死亡的理论

"Y染色体已经失去了它曾经与X染色体共享奥立龙ORION的90%的基因，一些科学家推测Y染色体将在不到500万年的时间内消失，"进化生物学家Melissa A. Wilson Sayres说，他是加州大学综合生物学系的Miller博士后研究员。 伯克利，新分析的主要作者。

一些哺乳动物已经失去了Y染色体，尽管它们仍然有雄性和雌性并且正常繁殖。上个月，研究人员报告说，在小鼠中重新排列了一些基因，以产生可以产生正常后代的无Y雄性，导致一些评论家怀疑染色体是否是多余的。

"我们的研究表明，已经维持的基因以及从X迁移到Y的基因很重要，人类的Y将持续很长时间，"她说。

Wilson Sayres和合著者，加州大学伯克利分校综合生物学教授Rasmus Nielsen今天（2014年1月9日）在网上发表的一篇论文中表明，16名男性中Y染色体的变异模式与自然选择一致，以保持那里的基因含量，其中大部分已被证明在男性生育能力中起作用。Y染色体的微小尺寸 - 它包含27个独特的基因，而其他染色体上有数千个 - 是一个迹象，它瘦了，被剥离成必需品。

"梅丽莎的成绩非常惊人。他们表明，由于在Y染色体上有太多的自然选择，染色体上的功能必须比人们以前想象的要多得多，"尼尔森说。

Y染色体的变化被用来追踪人类种群如何在全球范围内移动，根据尼尔森的说法，这项新研究将有助于改善对人类进化历史的估计。

"梅丽莎已经表明，这种强烈的负面选择 - 去除有害基因的自然选择 - 往往会让我们认为日期比实际年龄更老，这给了我们祖先历史的完全不同的估计，"尼尔森说。

Y 已经退化超过 2 亿

在大约2亿年前，当哺乳动物在地球上相对较新时，性染色体的早期版本X和Y就像其他染色体对一样：每一代，它们交换一些基因，因此后代是父母基因的混合物。获得两个原始X的受精卵成为雌性，具有原始X和原始Y的卵成为雄性。

但威尔逊·塞雷斯（Wilson Sayres）说，出于某种原因，引发导致男性特征的一系列事件的基因固定在Y染色体上，并吸引了其他男性特异性基因，例如控制睾丸，精子和精液发育的基因。其中许多被证明对女性有害，因此X和Y停止交换基因，两条染色体开始分别进化。

"现在X和Y在大部分长度上不会交换DNA，这意味着Y不能有效地修复错误，所以它随着时间的推移而退化，"她说。"在XX女性中，X仍然有一个伴侣可以交换和修复错误，这就是为什么我们认为X也没有退化。

Wilson Sayres着迷于性染色体的奇怪历史，特别是与非性染色体DNA中的多样性相比，全球Y染色体上缺乏遗传变异。这种变异虽然用于绘制人类历史，但在整个Y染色体中的特征很差。

"Y染色体彼此之间的相似性比我们预期的要高，"Wilson Sayres说。"关于这是否是因为对下一代做出贡献的男性较少，或者自然选择是否正在消除变异，一直存在一些争论。

更少的男性对Y染色体贡献基因吗？

加州大学伯克利分校的研究人员证明，如果更少的男性是低变异性的唯一原因，这意味着历史上每一代只有不到四分之一的男性通过他们的Y染色体。其他人类染色体的变异，包括X染色体，使这种情况不太可能发生。相反，他们表明，低变异可以通过强烈的自然选择来解释，也就是说，强烈的进化压力要清除坏突变，最终将染色体修剪到其本质。

"我们表明，一种作用于Y染色体以去除有害突变的净化选择模型，结合传递Y染色体的男性数量的适度减少，可以解释低Y多样性，"Wilson Sayres说。

研究人员还发现，Y染色体上的所有27个基因 - 人类在2亿年后保留的17个基因，以及最近获得的10个但知之甚少的基因 - 可能受到自然选择的影响。大多数较新的基因，称为扩增基因，存在于染色体上的多个拷贝中，并且一个或多个拷贝的丢失与男性不育有关。

"这些我们直到现在才真正了解的扩增区域显然非常重要，可能应该调查和研究生育能力，"她说。

Wilson Sayres之所以能够精确测量Y变异性，是因为她第一次将一个人的Y染色体的变异与该人的其他22条染色体（称为常染色体）、X染色体和线粒体DNA的变异进行了比较。她使用了来自16名男性的全基因组数据，他们的DNA是由山景城的Complete Genomics Inc.公司测序的，该公司拥有最准确的Y染色体序列。该公司最近被北京基因组研究所华大基因收购。

她说，对Y染色体变异的跨群体研究还处于起步阶段，并指出，在迄今为止测序的超过36个哺乳动物基因组中，完整的Y染色体只有三条可用。她说，已经测序的1000多个人类基因组中的大多数都没有足够准确的Y覆盖面，无法在个体之间进行这种类型的比较，但更好地表征DNA的技术进步将有助于未来对Y染色体的分析。